新加坡三个月大男娃患罕见病，父母众筹240万元买“全球最贵药物” 四岁病患上门给他打气
新加坡一名三个月大的男宝宝，被诊断患有罕见的脊髓性肌肉萎缩症。如果不尽快治疗，宝宝可能难以活过两岁。
（陈福洲摄）
所幸的是，市场上近年来已推出能够治愈宝宝病症的药物，只不过，这种名为“Zolgensma”的药物号称是全世界最贵的药，要价240万元。宝宝妈妈说：“这是我们几辈子也赚不到的。”
王梓全（43岁，仓储设施经理）和张绮恩（40岁，市场营销）结婚10年，经过两次人工受孕，在2023年4月21日成功迎来男婴王彦喆。可是，夫妻俩的喜悦逐渐被不安取代，因为他们注意到孩子的双腿不会踢、颈项无法支撑头部重量，导致头经常歪向一侧。
就在一次彦喆发高烧到竹脚妇幼医院急诊部求医时，爸爸王梓全要求医生为儿子详细检查，才发现儿子患有罕见的脊髓性肌肉萎缩症（spinal muscular atrophy，简称SMA）。
王梓全回忆当时的复杂心情时说道：“SMA是惟一有机会治愈的肌肉萎缩症，但是当我们听到治疗费用要240万的时候，我们俩回家哭了两天两夜。”
他们7月7日开始通过网络筹款平台“希望之光”（Ray of Hope Initiative）发起众筹，希望尽快为孩子筹集到所需的医药费。
SMA患者全身肌肉会萎缩无力，身体逐渐丧失各种运动机能，包括呼吸及吞咽。由于彦喆的呼吸和吞咽肌肉已受病情影响，目前他必须通过插管来喝奶和吃药。他也必须时刻戴着监测器，监测血氧和心跳，同时靠仪器辅助呼吸。
王梓全说：“孩子现在是在跟时间赛跑，也在跟死神赛跑，我们相信在大家的支持下，彦喆能跑得赢。”
张绮恩怀孕时，为了方便父母就近照料，他们在租金高涨的时候租下了一个靠近父母家的三房式组屋单位。宝宝确诊后，他们除了大量上网搜索了解SMA的资料，更不断思考要如何筹集这笔巨款。张绮恩说，他们的亲友本来就不多，根本想不出有谁可以帮他们。
让两人非常感动的是，许多失联很久的朋友在听说他们的困难后，二话不说就给他们转账。“希望之光”的筹款也给他们带来了一线希望。王梓全说：“感动到无法言语。我想如果彦喆能够成功接受治疗而康复，这孩子就欠了全新加坡240万。我们对他的希望是，将来要做个有用的人，用他小小的力量，好好报答这个社会。”
（陈福洲摄）
在2021年8月底，另外一名SMA病童施佁鍕（前名施宇骏）通过众筹的方式成功筹到290万元医药费（当时Zolgensma的费用比现在高），并在筹到款项的一个月后，接受了Zolgensma治疗，病情逐渐好转。
佁鍕的母亲施淑文（34岁）受访时透露，儿子接受Zolgensma治疗后最大的进步，是双腿现已能承受自身的重量。
施淑文说：“我们那时候还没有先例，曾经感到非常无助，跟别人说他们也很难理解。同时孩子的病情又在不断恶化。”
当众筹网站负责人告知施淑文有关王彦喆的情况后，经历过艰难时刻的淑文深深共情，主动联络彦喆的父母，还在7月10日带着佁鍕拜访王彦喆一家，为他们加油打气。
张绮恩说：“看到佁鍕，就是看到希望。”
四岁的佁鍕好奇地打量着在组屋客厅躺椅上的彦喆，不时尝试用手上的玩偶逗宝宝。小彦喆虽然双脚不灵活，但是凭着爱笑爱发声的活泼个性，还有对四周非常好奇的眼神，紧紧抓住了众人的心。
施淑文说，在接受治疗后不久，佁鍕的肌肉机能逐渐改善，他开始能用推车行走，还能慢慢地骑脚踏车。最让妈妈开心的是，2023年初，佁鍕可以到一所普通的学前教育机构与其他同龄孩子一样正常上学。
损坏肌肉难修复
越早治疗效果越好
施淑文笑说，目前观察下来，Zolgensma治疗最大的副作用是孩子“变顽皮了”。因为过去，佁鍕肌肉无力，很容易疲累，只能乖乖坐着，现在他有能力活动，变得跟其他同龄孩子一样活泼顽皮。
施淑文指出，自己惟一的遗憾是没有更早想办法，让佁鍕在更小的时候接受Zolgensma疗法。“当时听到疗程费用是这样一个天文数字，就以为没有治疗的可能。”
她强调，已经损坏的肌肉是难以修复的，因此治疗脊髓性肌肉萎缩症是在与时间赛跑，所有病童的家长都须认识到，越早治疗效果越好。
不靠呼吸辅助器
病患难活过两岁
彥喆的主治医生、竹脚妇幼医院儿科内科部门神经内科顾问医生林怡秀接受《联合早报》采访时说，新加坡每年大约出现三个至四个SMA病例，约六成是跟彦喆一样的SMA第一型患者。大多数第一型SMA患者在没有呼吸辅助器的情况下，一般活不过两年。
（陈福洲摄）
林医生解释说，第一型SMA是最常见和最严重的类型，患者会在六个月内出现严重的乏力，影响他们控制头部运动和独立坐立的能力。他们也会出现吞咽和进食困难，导致体重增加缓慢。这类病童大多数在一岁前就须要靠呼吸辅助器支持。如果没有呼吸器辅助，多数患者活不过两年。
SMA属于遗传性疾病
林医生进一步解释，SMA是一种遗传病，不是由环境因素如饮食或怀孕期间感染而引起的。它由两个异常基因携带者的结合而产生。平均每50人中有一人是异常基因携带者，这些异常基因携带者本身不会患上SMA，但如果夫妻都携带异常基因，他们有25%的概率生下一个SMA患儿。平均每1万个新生婴儿中，约有一人患上SMA。
如果在病情最早期就开始使用，Zolgensma已被证明可显著提高第一型SMA病患的生存率，治疗后也无需长久服药。因此，如果彦喆在出现症状前获得Zolgensma治疗，很有可能达到与同龄儿童一样的肌肉运动发育指标。
林医生说，彦喆目前在服用Risdiplam（Evrysdi）。这是一种每日口服药物，虽然这种药物也能改善运动功能，但须终身服用，费用也非常高昂。Zolgensma则是一种一次性的静脉注射药物，治疗成功后不必继续服药。
Zolgensma对仍存活的运动神经元有效，但它不能挽救已经死亡的神经元。因此越早使用疗效越好。尽早给药，患者将有很大机会达到新的运动里程碑，同时可以不依靠插管喂养，也有机会脱离呼吸机。治疗时间越延后，可取得的效果越差。
接受Zolgensma疗程后，彦喆得在最初的几个月到医院去监测血小板、肝脏和心脏功能。医生希望，假以时日，彦喆就不用再靠插管喂食和靠辅助器呼吸，同时能变得像其他孩子一样强壮，达到新的运动发育指标和里程碑。
儿子病好了要带他去看世界
7月初，张绮恩和丈夫把彦喆从医院接回家照顾。过去七天，夫妇俩轮流睡沙发，为的就是陪在爱儿身边。
王彦喆的脚上粘连着脉搏血氧仪的传感器，以监测宝宝的心跳和氧气水平。此外，王彦喆每三个小时需要喝奶以及调整传感器的位置。
因为每三个小时都要做这些，夫妇俩从来没有真正的休息过，一听到儿子的哭声就会立马惊醒跳起来。
张绮恩说，轮到自己休息时也不愿意把卧室门关起来，丈夫会在她睡着后把房门关起来，让她好好休息。“这是个马拉松。我们两个都要好好照顾自己的身体，才能好好照顾宝宝。”
等王彦喆病好后，张绮恩第一件要做的就是带他出去看看这世界。喜欢骑脚车的她说：“我们以后不是在床上像这样假装骑脚车，是真正地去骑脚车。这个世界那么大，还有很多东西你没看，所以妈妈一定要带你到处去看看，到处去走走！”
希望之光为彦喆设立的筹款链接，截稿前已筹得约70万元。
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文：王辉雯、蒋雨暄、许淑美
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